No Brasil, a população com Síndrome de Down equivale a 350 mil pessoas e, a cada ano, surgem 8 mil novos casos. Desse total, aproximadamente 45% a 50% nascem com uma cardiopatia, ou seja, doença do coração. É o que alerta Zan Mustacchi, geneticista e pediatra do Hospital Darcy Vargas, no “CNN Sinais Vitais – Dr. Kalil Entrevista” exibido neste sábado (7).
Mustacchi e a cardiologista pediátrica Flávia Navarro, da Santa Casa de São Paulo, são os convidados do Dr. Roberto Kalil para falar sobre síndrome de Down, ou “trissomia do 21” (T21). A doença é causada por uma alteração genética que leva a formação de um cromossomo 21 a mais, resultando em deficiência intelectual e características físicas como baixa estatura, raiz nasal achatada, mãos pequenas e dedos curtos, entre outras.
Segundo Navarro, é importante que a detecção de cardiopatias em pessoas com a síndrome seja realizada ainda no período fetal. “Essas crianças devem ser abordadas precocemente, e devem ter seu diagnóstico de preferência feito no período fetal. O ideal é que elas sejam operadas em torno de 4 a 6 meses de vida para não evoluírem para uma condição complexa que se chama hipertensão pulmonar”, afirma.
“Nós temos um fato técnico-científico relativamente recente, que nós conseguimos fazer a partir da coleta do sangue da mãe, como se fosse colher um hemograma, o Nipt, um exame não invasivo de diagnóstico pré-natal. A gente consegue uma margem de segurança de aproximadamente 98%”, explica Mustacchi.
O geneticista afirma que este exame, quando associado aos dados de ultrassonografia e do ecocardiograma fetal, são eficazes. Recentemente, o Nipt foi incluído como obrigatório no pré-natal, mas sua realização ainda não é acessível a todas as gestantes.
“É um exame simples, mas o acesso é difícil”, afirma Navarro. “Pensando na população em geral, normalmente temos a dificuldade do aparelho, dificuldade técnica…”, elenca a cardiologista, referindo-se também a falta de capacitação profissional para realização do exame.
Por este e outros fatores, nem sempre é feito o diagnóstico intrauterino, como seria o ideal. Nestes casos, Navarro defende também maior preparo da equipe médica para lidar com o momento de conversar com os pais a respeito.
“É muito comum dar a notícia que a criança tem T21 no parto, logo que tirou o bebê. Então, a mãe ainda está lá, sendo operada, no meio da cesárea… Ter essa sensibilidade para conversar com a mãe, esperar estar o pai, o companheiro, alguém junto. Não ter urgência para dar a notícia”, diz Navarro.
Quais são os fatores de risco associados a síndrome de Down?
Durante o programa, os especialistas comentam sobre os fatores de risco para a trissomia do 21. O principal e mais conhecido deles é a idade materna avançada, mas esse não é o único.
“Se eu tenho alguém na família com T21, é um fator de risco aumentado. Se eu tenho alguém na família com a frequência de Alzheimer, é um fator de risco aumentado. Hipotireoidismo, especificamente autoimune, de uma forma que a gente chama de Hashimoto, também tem um risco aumentado. O ruim de a gente falar ‘aumentado’ é que parece 50%, 20%, 30%. Não, esse ‘aumentado’ é 1% a mais, 0,5% a mais”, explica Mustacchi.
Segundo o geneticista, os sinais são sempre relacionados aos ligamentos, sistema osteomuscular e desenvolvimento neuromotor. “Então, o bebê firma o pescoço? Claro que firma. Mas em vez de firmar com dois meses, isso acontece com dois e meio a três meses. O que não faz muita diferença”.
O especialista, no entanto, faz questão de afirmar que a condição do T21 não é impedimento para nada, desde que as pessoas tenham oportunidades e respeito.
“Infelizmente a população está habituada a ouvir que existem graus entre as pessoas. Nós não temos variedades de grau nenhum. Aqui no país, nós temos três palavras que sustentam hoje a questão do T21: oportunidade, respeito e segurança é a tríade de sustentação de qualquer indivíduo que tente viver adequadamente”, afirma.
Redes sociais amplia a visibilidade sobre inclusão e representatividade
Navarro acrescenta que o uso das redes sociais alavancou a representatividade de pessoas com síndrome de Down em diferentes áreas.
“Hoje, com o advento das redes sociais, são os influencers digitais que mostram que eles estão indo para a faculdade, que eles estão indo trabalhar, que eles estão indo para a balada. Porque, na hora que nasce um bebê, por mais que a gente converse com essa família, explicando o que é, nada melhor do que uma mãe, uma família olhar e ver um João indo para a faculdade, uma Maju desfilando, os meninos trabalhando… Isso é fantástico”, diz, referindo-se aos modelos Maju de Araújo e João Vitor Paiva, que também é o primeiro conselheiro jovem T21 do Fundo das Nações Unidas para a Infância (Unicef).
“Nada sobre nós, sem nós” é o lema deles, segundo Mustacchi. Para o geneticista, os portadores de T21 assumirem a narrativa da própria história é a melhor mudança que tem ocorrido nos últimos anos.
O “CNN Sinais Vitais – Dr. Kalil Entrevista” vai ao ar no sábado, 07 de dezembro, às 19h30, na CNN Brasil.
Pesquisa mapeia risco de Alzheimer em pessoas com síndrome de Down
Este conteúdo foi originalmente publicado em Síndrome de Down: 45% a 50% nascem com cardiopatia, alerta especialista no site CNN Brasil.